Jun 21

Fenilcetonuria


Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina.

Definitie preluata de pe Sfatul medicului.

Jun 21

Fallot (tetralogie)


Cardiopatie congenitala care asociaza o comunicare interventriculara, o hipertrofie ventriculara dreapta si o pozitie defectuasa a aortei. Sangele dezoxigenat poate trece in aorta, antrenand o cianoza a unghiilor si buzelor.

Definitie preluata de pe Sfatul medicului.

Jun 21

Craniofaringiom


Tumoara formata pe seama vestigiilor craniului craniofaringian. Masele tumorale pot provoca necroze prin compresiunea tesuturilor invecinate si invazie locala.

Definitie preluata de pe Dictionar Medical Online.

Jun 21

Ciroza hepatica

script type=”text/javascript”>

Afectiune ireversibila si difuza a ficatului, caracterizata prin distrugerea celulelor hepatice, pierderea elasticitatii (scleroza) tesuturilor, dezvoltarea unui tesut cicatricial fibros si prin regenerarea anormala a celulelor ce constituie noduli de regenerare.

Definitie preluata de pe RO Medic.

Jun 21

Cavernom


Hemangiom cu cavitati mari.

Hemangiom este o anomalie vasculara (congenitala) care consta dintr-o aglomerare de vase capilare nou formate si care se prezinta ca o pata rosie-violacee de dimensiuni variate, localizata pe maini, pe fata, pe buze.

Definitii preluate de pe Dex-online.

Jun 21

Cataracta congenitala posterioara


Boala existenta inca de la nastere, ce se insoteste de diminuarea transparentei cristalinului pe fata posterioara, putand evolua pana la opacifierea totala a cristalinului, determinand astfel pierderea vederii.

Definitie preluata de pe RO Medic.

Jun 21

Boala Charcot-Marie-Tooth


Este cea mai frecventa boala neurologica ereditara. Este caracterizata de neuropatii mostenite fara tulburari metabolice. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor.

Definitie preluata de pe RO Medic.